SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere DOCK2-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Chronic mucocutaneous candidiasis Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Isolated agammaglobulinemia DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Immuno-osseous dysplasia CANDLE syndrome Barth syndrome Bloom syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation CHARGE syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cherubism Cohen syndrome Dyskeratosis congenita Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome Griscelli syndrome type 2 ICF syndrome Hyper-IgM syndrome type 2 X-linked hyper-IgM syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 3 Hyper-IgM syndrome type 5 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic granulomatous disease Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Autosomal agammaglobulinemia Syndromic agammaglobulinemia FADD-related immunodeficiency Agammaglobulinemia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Herpes simplex virus encephalitis Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens CINCA syndrome Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Hereditary folate malabsorption Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome BENTA disease Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency Familial isolated congenital asplenia Alopecia antibody deficiency Primary CD59 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Hyper-IgE syndrome Selective IgM deficiency Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immune dysregulation with inflammatory bowel disease Muckle-Wells syndrome Complement component 3 deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Constitutional neutropenia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Netherton syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Cyclic neutropenia Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Neonatal inflammatory skin and bowel disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Cartilage-hair hypoplasia Recurrent infection due to specific granule deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Pearson syndrome Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NIK deficiency Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie PGM3-CDG Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel LIG4-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Vaskulitis durch ADA2-Mangel T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten-Dysplasie Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Shwachman-Diamond-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Transcobalamin II-Mangel Whipple-Krankheit Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt WHIM-Syndrom Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt